灵长类的遗传多样性、演化历史及其与环境变化的关系一直是动物学、生态学和进化生物学等学科研究的焦点。金丝猴（也称仰鼻猴属Rhinopithecus）是仅分布在亚洲的一类濒危灵长类，也是国内生态保护的旗舰物种之一。继首次完成川金丝猴基因组的de novo测序和分析后，近日李明研究组与北京诺禾致源生物信息科技有限公司等单位合作，利用二代Illumina HiSeq2000测序平台，对来自于金丝猴属四个物种（川金丝猴、滇金丝猴、黔金丝猴和缅甸金丝猴）的38个个体进行了全基因组重测序和群体基因组学分析，揭示了这一濒危灵长类动物的遗传多样性，演化历史及其与环境的关系以及对高海拔环境的遗传适应机制。

该研究结果显示金丝猴的遗传多样性低于其他灵长类物种，而接近与一些濒危食肉类（例如非洲狮、雪豹等）。系统发育重建和遗传结构分析显示川金丝猴主要有两个遗传簇（分布由神农架种群和秦岭-岷山-邛崃等山系种群组成），暗示其应该作为独立遗传管理单元，以及秦岭种群与岷山- 邛崃等种群间有较强的基因交流。PSMC模型也显示不同山系类群之间有效种群大小波动趋势不尽相同。而结合古气候数据的SDM模型模拟则表明金丝猴的分布区变迁与气候之间存在紧密的关系。比较有趣的是，在相对寒冷的LGM时期，虽然SDM模型显示生境偏向较为温暖的南方，但化石记录则显示这一时期金丝猴却迁移向较寒冷的亚洲北部区域，而基因组数据也显示这一时期川金丝猴经历过严重的瓶颈效应。

研究同时还检测了金丝猴属不同物种之间的遗传负荷和滇金丝猴对高海拔环境适应性相关的新的候选基因。结果显示无义突变和LOF（loss of function）等有害突变在川、滇和黔金丝猴等物种中累积的相对数目没有显著差别，这表明即使川金丝猴具有相对较大的野外种群，其清除有害突变的能力与其他两种金丝猴相当。通过比较滇金丝猴与其他处于较低海拔生境金丝猴，研究还发现了19个与滇金丝猴适应极端环境相关的候选基因。

本项研究工作首次从基因组和群体层面揭示了金丝猴属的遗传多样性、演化历史与环境的关系、遗传负荷以及金丝猴对极端环境的适应性进化。该研究成果于2016年8月23日在Molecular Biology and Evolution杂志在线发表（doi: 10.1093/molbev/msw150）。中科院动物所李明研究员、诺禾致源李瑞强博士和哈佛医学院的周旭明博士为论文共同通讯作者。该项研究得到了科技部“国家重点研发计划”重点专项（2016YFC0503200）和支撑项目（2013BAD03B02）、国家自然科学基金项目（31270420，41371071，31130061）、国家林业局保护司和神农架金丝猴保育生物学湖北省重点实验室的资助。

图1：金丝猴属系统发育关系及种群遗传结构

图2：金丝猴物种种群历史与分布变迁 

图3：金丝猴属不同物种的遗传负荷

图4：滇金丝猴和川金丝猴受选择基因检测